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QIAGEN 臨床研究ソリューション
フォーラム

QIAGEN は、FFPE サンプルや血漿中からの核酸調製、遺伝子変異解析用の各種 QIAseq パネル、ヒト変異解釈用データベース、HGMD Professional、COSIMIC、ヒト変異解釈ソフトウェア QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret、がん微小残存病変のモニタリングに最適なデジタル PCR システム QIAcuity 等で、がんならびに遺伝性疾患の変異検出から解釈までをサポートしています。
本フォーラムは、希少がん、神経膠腫の分子診断の専門家の先生をお招きし、最新の知識を共有していただくことで、この分野の臨床研究を実施される方々にQIAGEN 臨床研究ソリューションのご紹介ならびにこの分野の発展のための情報交換を目的としたものです。 ヒトの Clinical Sequencing、デジタルPCR の活用にご興味のある方ならどなたでもご参加できます。
本分野をリードする先生方の貴重なご講演会にご参加いただける大変有益な機会であり、弊社担当者の関連製品のご紹介もございます。この機会に是非、本フォーラムにご参加ください。

 
開催日時: 2024年7月26日(金)15:20~19:10
    (フォーラム終了後、簡単な懇親会を開催します)
開催場所:東京コンファレンスセンター品川(品川駅徒歩2分)及び Zoom
参加費:無料

プログラム
時間 内容 発表
15:20-15:23 開会のご挨拶 森口 祐至
(株式会社キアゲン)
15:23-15:40 ヒトがん変異の世界的データベース COSMIC のご紹介 世良 実穂
(株式会社キアゲン)
15:40-16:00 がんの変異を信頼性高く迅速にレポート
~ヒト変異解釈サポートツールQCI Interpretのご紹介~
古谷 昭博
(株式会社キアゲン)
16:00-16:40 特別講演1 : 希少がん診療におけるゲノム解析プラットフォームと QCI Interpret の有用性:MASTER KEY Asia 大熊 ひとみ 先生
(国立がん研究センター中央病院 国際開発部門 )
16:40-16:55 休憩
16:55-17:25 ~基礎・臨床研究から創薬研究まで~
がんをデジタルPCRでターゲットする
北川 哲平
(株式会社キアゲン)
17:25-17:50 FFPEやリキッドバイオプシーサンプルの核酸精製の完全自動化を実現
核酸精製装置EZ2 Connectのご紹介
古賀 恭子
(株式会社キアゲン)
17:50-18:00 休憩
18:00-18:40 特別講演2 : カスタムNGSパネルを用いた神経膠腫の統合分子診断 谷本 昭英 先生
(鹿児島大学 大学院医歯学総合研究科 病理学分野 )
18:40-18:55 Single-Sample 由来 DNA/RNAを分けずに同じチューブでNGS用ライブラリー化・バイオマーカー探索
~QIAseq Multimodal Panelキットのご紹介~
菊田 寛
(株式会社キアゲン)
18:55-19:10 全体 質疑応答
19:10-20:30 懇親会(東京コンファレンスセンター・品川)

招待講演 大熊ひとみ 先生
演題:希少がん診療におけるゲノム解析プラットフォームと QCI Interpret の有用性:MASTER KEY Asia

要旨:ゲノム診療が普及する中、がんゲノム検査が頻繁に利用され、治療選択や診断の一助として役立つ場面が多々ある。希少がんにおいては、多様な病理像の影響で形態学のみでは確定診断はつけられず、分子病理学が必須になってきている。一方で、希少がんゆえに非常にまれな遺伝子異常が検出されることがあり、解釈が難しいこともある。
我々は希少がんの治療開発を促進する目的で希少がん患者の臨床情報と分子病理情報を収集する MASTER KEY Project を2017年に立ち上げ、2021年にアジアへ展開し MASTER KEY Asia を開始した。アジア各国からの希少がん症例を対象に、これまで400例以上の DNA/RNA 検査を実施してきた。様々な遺伝子異常が検出される中、QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret を介してそれらの臨床的意義と解釈を添え、各アジアの臨床医へ中央病理診断結果とともに返却して pan-Asia のがんゲノム診療の普及に努めている。本講演では MASTER KEY Asia の経験を紹介する。

招待講演 谷本昭英 先生
演題:カスタムNGSパネルを用いた神経膠腫の統合分子診断

要旨:Next-generation sequencerあるいはMassive parallel sequencerの市販からすでに17年が経過し、もはや「次世代」ではなく、臨床現場でのゲノムシークエンスは一般的になりつつある。クリニカルシークエンスの結果は、種々のデータベースに日々蓄積され、がんゲノム医療のためのデータ原資となり、本邦においてもターゲットシークエンスによるがんゲノム検査パッケージが保険収載されたことで、がん医療の高度化と均霑化に寄与している。保険診療で行われるがんゲノムパネル検査は治療法の決定のために行われ、統合分子病理診断を目的としていない。
一方で、ゲノム情報による腫瘍分類のため、病理組織標本を用いた遺伝子検索の頻度と重要性は益々高まっており、もはや免疫組織化学とともにゲノム検査は、病理診断において不可欠な補助診断ツールの一つである。とくに脳腫瘍のWHO分類第5版では、ゲノムプロファイルを加味した分子診断および悪性度評価が導入され、神経膠腫の組織分類にゲノム解析が必須となった。
今回、鹿児島大学においてゲノム診断用に開発された「がん遺伝子パネル」を用いた成人型神経膠腫の統合分子病理診断の実際について紹介する。このパネルはQIAseq Multimodal Custom Panels (QIAGEN)を用いて設計、作製されたカスタムパネルであり(51 gene + 37 fusion genes)、DNA part による変異、1p19q共欠失、とコピー数の異常の検出、RNA part による融合遺伝子の検出により、最新のWHO分類に準拠した分子診断が可能である。パネル検査による分子統合診断の有用性および必要性およびパネル解析の結果を用いた臨床研究の成果について概説する。

参考文献
1)谷本昭英 : 脳腫瘍のがんゲノム医療 - カスタムがん遺伝子パネルによる統合分子診断 - 病理と臨床 2023, 41: 153-161
2)谷本昭英 : カスタムがん遺伝子パネルを用いた子宮体癌の統合分子病理診断 病理と臨床 2023, 41: 1294-1302
3)谷本昭英, 赤羽俊章 : 遺伝子変異の解釈に有用なウエブサイト-がんゲノム医療に関わる病理医に向けて- 病理と臨床 2024, 42: 19-28
4)田中伸哉、西原広史編 : がんゲノム病理学 文光堂 2021

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