QIAGEN は、遺伝子変異解析用の各種 QIAseq パネル、超高速変異解析ツール CLC LightSpeed Module、ヒト変異解釈用データベース HGMD Professional、COSIMIC、ヒト変異解釈ソフトウェア QIAGEN Clinical Insights (QCI) Interpret、受託解釈サービス N-of-One 等で、がんならびに遺伝性疾患の変異検出から解釈までをサポートしています。またデジタル PCR は、観察された変異に対する結果の検証や絶対定量において、変異の深い理解、様々な遺伝子との関わりを評価するうえで有効な分析ツールです。
本オンラインワークショップでは、ユーザー様のご講演に加え、キアゲンの Clinical Sequencing 関連製品、デジタル PCR システムのご説明などを予定しております。体細胞性または遺伝性の Clinical Sequencing、デジタルPCR の活用にご興味のある方ならどなたでもご参加できます。
生命医科学研究をリードする先生方の貴重なご講演をご覧いただける大変有益な機会になると考えております。この機会に是非、QIAGEN のオンラインワークショップにご参加ください。
| 時間 | 内容 | 演者 |
| 14:00-14:05 | ご挨拶 | 株式会社キアゲン マーケティング部長 酒井 名朋子 |
| 14:05-14:25 | デジタル PCR 市場動向とデジタル PCR の使途 | 株式会社キアゲン マーケティング PCR 北川 哲平 |
| 14:25-15:10 | QIAcuityを用いたヒト後天性疾患の検討：partitioning digital PCRの有用性 | 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学 松本 直通 先生 |
| 15:10-15:30 | 超高速 fastq -> vcf 解析機能のご紹介 | 株式会社キアゲン
QIAGEN Digital Insights 宮嶋 伸行 |
| 15:30-16:00 | デジタルPCRの原理と癌研究への適用 | 株式会社キアゲン アプリケーションスぺシャリスト 田中 聡 |
| 16:00-16:15 | 全セッションの質疑応答（招待講演除く） | 株式会社キアゲン |
| 時間 | 内容 | 演者 |
| 14:00-14:05 | ご挨拶 | 株式会社キアゲン マーケティング部長 酒井 名朋子 |
| 14:05-14:25 | 【QIAseq Human Exome Kits】 高品質かつ安価な 全エクソーム解析試薬をご提案！ |
株式会社キアゲン Sales Application Specialist Team Leader Genomics 中村 翔太 |
| 14:25-15:10 | パネル検査から全ゲノム検査へ：クリニカルシークエンスの試み | 近畿大学医学部ゲノム生物学教室 坂井 和子 先生 |
| 15:10-15:30 | キアゲンのヒト変異解釈ツールのアドバンテージ | 株式会社キアゲン マーケティング QIAGEN Digital Insights 國田 竜太 |
| 15:30-15:45 | 全セッションの質疑応答（招待講演除く） | 株式会社キアゲン |
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【招待講演 松本 直通 先生】演題：QIAcuityを用いたヒト後天性疾患の検討：partitioning digital PCRの有用性 要旨：QIAcuityはナノプレートを用いて極小容量の液量分画を作成しPCRを行い各分画毎のエンドポイントの反応結果を0/1でカウントする新しいpartitioning digital PCR機器である。鋳型DNA1分子がちょうど1つ入るか入らないか程度の濃度でランダムに分画、ポアソン分布補正を用いて、高感度な絶対定量を可能としている。近年、ヒトにおいて組織の一部の細胞に後天的に生じた特定の体細胞変異によって発症する後天性疾患の一群が明らかになっている。GNAQ: c.548G>A p.Arg183GlnバリアントによるSturge-Weber症候群やUBA1のexon 3付近に生じる特定の体細胞バリアントで生じるVEXAS症候群などがその具体例である。これらの疾患の体細胞バリアントのvariant allele frequency (VAF)は、罹患組織由来のDNAにおいて1%程度を示す症例も知られ、通常のPCR-Sangerシーケンスでのバリアント検出では見逃す可能性がある。これらの疾患においては高感度なバリアント検出系が必須となる。これらのヒト後天性疾患の体細胞バリアント同定おいてQIAcuityは極めて有力である。本ウェビナーでは、これらの疾患に対する我々のQIAcuityの使用経験を紹介する。 【招待講演 坂井 和子 先生】演題：パネル検査から全ゲノム検査へ：クリニカルシークエンスの試み 要旨：2019年に保険承認されたがんゲノムプロファイリング検査は、治療薬への適応となりうる遺伝子異常を包括的に探索することのできる検査であり、がんゲノム医療中核拠点病院を中心に運用されている。CGP検査の経験が蓄積され臨床現場に還元される中で、検査の領域は、限定された数百の遺伝子のパネル検査から全ゲノム領域へと広がりを見せている。全ゲノムデータの活用により、何が臨床現場に還元されるのかについて議論されている。 全ゲノムシークエンスからの複合的なゲノム変化、遺伝子変異情報に対して適切にアノテーションを行うには多大な人的コストが必要とされる。統合的なアノテーションシステムを使用することで、人的コストを削減し、臨床現場で求められる情報に集約したレポートを迅速に返却することが可能となっている。我々の全ゲノムデータの活用について紹介する。 |